Vad är INCL?

En kortfattad beskrivning av Viktors sjukdom

Allmänt


INCL som är en fortskridande hjärnsjukdom, är ytterst sällsynt i de flesta västeuropeiska länder. I Sverige har sjukdomen konstaterats hos ett dussintal barn under en 30-årsperiod. I Finland är sjukdomen mycket vanligare och förekommer hos cirka 30 personer per miljon invånare (den finsk-ugriska befolkningen). Nästan alla de barn i Sverige som fått diagnosen har direkta släktband till Finland.

Hos barn med sjukdomen föreligger en biokemisk defekt, s k ”inborn error”, som består i att ett vanligt äggviteämne saknas. Detta äggviteämne är ett viktigt enzym, ett s k lysosomalt nedbrytningsenzym (palmityol-protein-thiosterase, PPT). Bristen på detta enzym gör att det i hjärnan sker en upplagring av komplexa fettämnen (omättade fettsubstanser). Denna upplagring ger i sin tur en snabb giftpåverkan så att all normal hjärnsubstans i den gråa hjärnbarken förstörs och alla ganglieceller i hjärnbarken successivt försvinner.

Barnen utvecklas normalt fram till i genomsnitt 15 månaders ålder (variation 8-20 månaders ålder). Därefter förlorar de snabbt förvärvade färdigheter. Barn med INCL slutar gripa efter föremål, förlorar ord som det tidigare lärts, förlorar intresse och kontakt med omgivningen och efter hand även synförmågan. De får svårt att samordna rörelserna i armar och ben (koordinationsstörningar), slappa muskulatur (hypotonus), ofrivilliga ryckningar i hela kroppen (myoclonic jerks), epileptiska anfall och virkande handstereotypier, dvs ofrivilliga handrörelser (liknande stereotypierna vid retts syndrom). Tillbakagången av alla intellektuella funktioner (demens) går mycket snabbt och barnen förlorar alla högre hjärnfunktioner samtidigt som de också mister rörelseförmågan och blir blinda.

Från 1 ½ till 2 á 3 år efter insjuknande har så gott som alla barn med INCL förlorat alla intellektuella och motoriska funktioner.De har också mist förmågan till kontakt med omgivningen och upplevande av sin situation. Endast lägre basala hjärnfunktioner finns då kvar och barnen bedöms t ex inte uppfatta smärta eller krampryckningar. Deras EEG är helt utsläckt (isoelektriskt), som efter de svåraste hjärnskador vid olycksfall. Flertalet barn uppnår likväl en ålder 9-13 år eftersom livsuppehållande funktioner i hjärnstammen finns kvar. Vanligtvis dör barnen i någon tillstötande infektion. Storhjärnan har då kunnat påvisas vara starkt förstörd och förhårdnad.

Det finns ännu inte någon botande behandling för sjukdomen.

Skriv en kommentar: (Klicka här)

123minsida.se
Bokstäver kvar: 160
OK Skickar...
Se alla kommentarer

| Svar

Senaste kommentarer

17.11 | 08:40

Letar du efter ett företagslån? personlån, huslån, billån, studielån, skuldkonsolideringslån, osäkra lån, riskkapital mm .. Eller har du blivit nekad ett lån av en bank eller en finansinstitut av någon anledning. Vi är privata långivare, utlåning till för

...
04.05 | 14:05

Jag vill gärna ha kontakt med er för att utbyta erfarenheter. madeleine_1983@hotmail.com

...
04.05 | 14:03

Hej! Hörde talas om er genom Kim Norman som sett oss i Aftonbladet. Min son lider av Infantil Tay Sachs som påminner ganska mkt om det er son har.

...
22.09 | 03:25

Hej Agnes! Det är bra med Viktor. Han är en harmonisk liten kille som växer som han ska och blir starkare hela tiden. Vi är så glada över operationerna

...
Du gillar den här sidan