Allmänt
INCL
som är en fortskridande hjärnsjukdom, är ytterst sällsynt i de flesta
västeuropeiska länder. I Sverige har sjukdomen konstaterats hos ett
dussintal barn under en 30-årsperiod. I Finland är sjukdomen mycket
vanligare och förekommer hos cirka 30 personer per miljon invånare (den
finsk-ugriska befolkningen). Nästan alla de barn i Sverige som fått
diagnosen har direkta släktband till Finland.
Hos
barn med sjukdomen föreligger en biokemisk defekt, s k ”inborn error”,
som består i att ett vanligt äggviteämne saknas. Detta äggviteämne är
ett viktigt enzym, ett s k lysosomalt nedbrytningsenzym
(palmityol-protein-thiosterase, PPT). Bristen på detta enzym gör att
det i hjärnan sker en upplagring av komplexa fettämnen (omättade
fettsubstanser). Denna upplagring ger i sin tur en snabb giftpåverkan
så att all normal hjärnsubstans i den gråa hjärnbarken förstörs och
alla ganglieceller i hjärnbarken successivt försvinner.
Barnen
utvecklas normalt fram till i genomsnitt 15 månaders ålder (variation
8-20 månaders ålder). Därefter förlorar de snabbt förvärvade
färdigheter. Barn med INCL slutar gripa efter föremål, förlorar ord som
det tidigare lärts, förlorar intresse och kontakt med omgivningen och
efter hand även synförmågan. De får svårt att samordna rörelserna i
armar och ben (koordinationsstörningar), slappa muskulatur (hypotonus),
ofrivilliga ryckningar i hela kroppen (myoclonic jerks), epileptiska
anfall och virkande handstereotypier, dvs ofrivilliga handrörelser
(liknande stereotypierna vid retts syndrom). Tillbakagången av alla
intellektuella funktioner (demens) går mycket snabbt och barnen
förlorar alla högre hjärnfunktioner samtidigt som de också mister
rörelseförmågan och blir blinda.
Från
1 ½ till 2 á 3 år efter insjuknande har så gott som alla barn med INCL
förlorat alla intellektuella och motoriska funktioner.De har också
mist förmågan till kontakt med omgivningen och upplevande av sin
situation. Endast lägre basala hjärnfunktioner finns då kvar och barnen
bedöms t ex inte uppfatta smärta eller krampryckningar. Deras EEG är
helt utsläckt (isoelektriskt), som efter de svåraste hjärnskador vid
olycksfall. Flertalet barn uppnår likväl en ålder 9-13 år eftersom
livsuppehållande funktioner i hjärnstammen finns kvar. Vanligtvis dör
barnen i någon tillstötande infektion. Storhjärnan har då kunnat
påvisas vara starkt förstörd och förhårdnad.
Det finns ännu inte någon botande behandling för sjukdomen.